RAYON DE SOLEIL

Les Amyotrophies Spinales

Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires héréditaires à transmission autosomique récessive. On estime leur prévalence à 1 naissance sur 6.000 à 10.000.
Elles sont dues à la dégénérescence de certaines cellules nerveuses (motoneurones) de la moelle épinière : les nerfs moteurs des muscles sont lésés et meurent, l'ordre du mouvement n'est plus acheminé jusqu'aux muscles. Inactifs, ceux-ci s'affaiblissent, s'atrophient et se rétractent.
On en distingue deux types : les amyotrophies spinales proximales, les plus fréquentes, elles atteignent surtout les muscles des racines des membres, et les amyotrophies spinales distales, beaucoup plus rares, qui concernent plus les muscles des extrémités (mains et pieds).
Parmi les amyotrophies spinales proximales, on distingue classiquement les formes suivantes :

- amyotrophie spinale de type III ou maladie de Kugelberg-Welander, survenant après l'âge d'acquisition de la marche (18 mois-2 ans) ;
- amyotrophie spinale de type IV, se manifestant à l'âge adulte.
- amyotrophie spinale de type I ou forme aiguë de la maladie de Werdnig-Hoffmann, apparaissant avant l'âge de 6 mois (celle dont je suis atteinte );
- amyotrophie spinale de type II ou forme intermédiaire de la maladie de Werdnig-Hoffmann, survenant entre 6 et 18 mois

QUELS SONT LES EFFETS DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I (maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère) ?

Il s’agit de la forme la plus sévère de l’amyotrophie spinale. Ses effets sont constatés pendant les six premiers mois de vie, et affectent souvent les enfants avant même la naissance. En général les mères ont remarqué que les mouvements du foetus avaient diminué à la fin de la grossesse.

Après quelques semaines ou quelques mois de vie, on constate que les enfants sont faibles ("hypotoniques") car leurs muscles moteurs sont atteints. Ils ne peuvent pas tenir leur tête, ont des difficultés à rouler sur eux-mêmes, et ne peuvent pas s’asseoir tout seuls. Les muscles qui permettent de téter et d'avaler peuvent aussi être affectés, ce qui provoque alors des difficultés de déglutition et d’alimentation.

La plupart des enfants utilisent au maximum leurs capacités, pourtant réduites. Ce qu’ils ne sont pas capables de faire physiquement, ils le compensent en apparence par leurs capacités de communication exceptionnelles, leurs regards et leurs sourires. Il faut savoir que leur intelligence est parfaitement normale, et que généralement ces enfants ont un esprit brillant, vif, ils aiment communiquer et sont très attentifs au monde qui les entoure.

Le système nerveux moteur est touché par la maladie, mais pas la sensibilité. Les bébés atteints d’amyotrophie spinale infantile ressentent sur leur peau le chaud et le froid, la douceur, les caresses, et la douleur, même s’ils ne peuvent pas réagir à vos contacts par des mouvements visibles. Il n'y a pas de souffrance physique directement liée à l'ASI. Les enfants peuvent assez longtemps fermer les doigts sur des objets, car l’atteinte musculaire commence par la racine des membres (hanches pour les jambes et épaules pour les bras), pour remonter ensuite jusqu’aux extrémités (pieds et mains).

Le plus dangereux est l’atteinte des muscles du système respiratoire. La toux est faible et inefficace, et la capacité à se défendre contre les affections respiratoires est réduite. Les muscles intercostaux sont souvent touchés, et dans ce cas la fonction respiratoire dépend uniquement de la force du diaphragme. Les enfants présentent alors une respiration "paradoxale" : L'inspiration affaisse le thorax et gonfle le ventre, alors que l'expiration soulève le thorax et affaisse le ventre. La cause de ce mouvement, inverse de la respiration habituelle, est que seul le diaphragme peut faire les efforts nécessaires à la respiration. D'où une atrophie du thorax, et en proportion un gonflement du volume de l'abdomen.

Ce sont les difficultés respiratoires qui rendent généralement le pronostic vital de ces enfants très mauvais. La plupart des praticiens informent les parents au moment du diagnostic que les enfants atteints d’amyotrophie spinale de type I ne vivent pas plus de deux ans. Il est en fait assez exceptionnel que les enfants vivent jusque-là (environ 80 % d’entre eux meurent avant leur premier anniversaire).

"La vie est un cadeau si merveilleux que tout être généreux ne peut avoir qu'une ambition, l'offrir."

Jean Giraudoux

Il y a un an le petit ange faisait son apparition!

Voilà, aujourd'hui aurait du être un moment de bonheur, de joie! Je t'imaginais bien fêter ton anniversaire chez Nanou avec tes copines et copains. Mais voila, la vie en a décidé autrement, et aujourd'hui nous ne pouvons même pas t'embrassser.

Nous ne t'oublions pas. Bon anniversaire ma chérie.

Voilà, nous y sommes, aujour'dhui c'est noël ! Et comme vous le savez tous déjà, Eva ne peux pas partager ce moment de bonheur avec nous.

Aujourd'hui, j'ai décidé de parler de cette maladie qui nous a enlévé notre Rayon de Soleil.

Eva est née le 20 janvier 2009, une très belle journée car ce jour est synonyme du changement dans le monde avec l'investiture de Obamah.

Tout se passe donc à merveille, nous sommes comblés d'avoir une aussi joile petite fille. Quatre mois passent avec bien evidemment les angoisses normales des parents. Et puis fin mai tout va de travers après une visite de routine chez notre médecin de famille, il nous dit que Eva n'est pas tonique pour son âge, qu'elle devrait tenir sa tête, ce que Nanou avait déjà dit. L'inquiétude grandit après une visite chez le pédiatre, je commence à voir dans son regard que quelque chose ne se déroule pas normalement.

Une visite à Clocheville, et là tout bascule : on nous parle d'ASI.

Mais que veulent dirent ces trois lettres. C'est l'Amyotrophie Spinale Infantile.

Maladie génétique dévastatrice!

Le monde s'arrête alors de tourner autour de nous. Il n'y a plus que Eva qui compte.

Gymnastique, soins, kiné ..... tous dispensés aussi bien par nous que par la famille et surtout sa nanou adorée!

On essaye donc de vivre avec cette épée au dessus de notre tête.

Et ! le dimanche 13 septembre tout s'accélère, Eva ne veut plus s'alimenter, elle a de la fièvre. Nous allons à Clocheville, suivie d' une nuit très pénible. Au petit matin, elle semble aller un peu mieux, elle voit son papa.

Mais vers 14H, elle me donne l'impression qu'elle attend son papa pour partir avec sérénité.

Nous avons compris tout de suite que ce serait les derniers moments avec Eva. Vers 15H30 , après des calins , des bisoux ....... des je t'aime, Le petit papillon s'est envolé!!!

Voila, j'ai mis très longtemps avant de vous dire tout celà mais aujourd'hui Eva voudrait que nous avançions, alors ne l'oublions pas et n'oubliez pas que celà n'arrive pas qu'aux autres.

Ps : Le téléthon il ne faut pas que y penser, il faut agir !!!

Merci 

Le 2 septembre 2009 !

Une journée tres fatiguante !  Alors quoi de mieux que de m'endormir dans les bras de Loïc!

Un petit passage au jardins de Meslay voir tati Steph !!!

    Nous sommes comblées car ce week end est un week end entre fille !  Enfin presque car il y aura quand même mon copain Lucas qui vient nous rendre une visite. Maud et Emilie viennent à la maison tout le week end.

Voici donc quelques moments de complicité!!!!

Mon grand tonton Nicolas n'en revient pas de ma peau lisse!!! Non je blague, c'est la première fois que nous nous voyons alors il en profite pour me faire des papouilles !!!

Quand à mon grand tonton Fabien, il n'arrêtait pas de faire le clown pour que je lui fasse de beau sourire !

Une journée bien remplie, plein de bisous, de calins, de promenades, un bon déjeuner ainsi qu'un goûter, et une vue magnifique!!!!!!

C'est pourquoi à la fin du week end je suis dans cette état :

Vous voyez ?

J'ai oublié de préciser que j'avais encore été gâtée, j'ai reçu un nouveau compagnon de jeux tout doux, ainsi que de très beaux vétements. Merci encore à mes grands tonton !

Le dessert de tonton Nicolas, pas mal !!!!!