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QUELS SONT LES EFFETS DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I (maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère) ?

Il s’agit de la forme la plus sévère de l’amyotrophie spinale. Ses effets sont constatés pendant les six premiers mois de vie, et affectent souvent les enfants avant même la naissance. En général les mères ont remarqué que les mouvements du foetus avaient diminué à la fin de la grossesse.

Après quelques semaines ou quelques mois de vie, on constate que les enfants sont faibles ("hypotoniques") car leurs muscles moteurs sont atteints. Ils ne peuvent pas tenir leur tête, ont des difficultés à rouler sur eux-mêmes, et ne peuvent pas s’asseoir tout seuls. Les muscles qui permettent de téter et d'avaler peuvent aussi être affectés, ce qui provoque alors des difficultés de déglutition et d’alimentation.

La plupart des enfants utilisent au maximum leurs capacités, pourtant réduites. Ce qu’ils ne sont pas capables de faire physiquement, ils le compensent en apparence par leurs capacités de communication exceptionnelles, leurs regards et leurs sourires. Il faut savoir que leur intelligence est parfaitement normale, et que généralement ces enfants ont un esprit brillant, vif, ils aiment communiquer et sont très attentifs au monde qui les entoure.

Le système nerveux moteur est touché par la maladie, mais pas la sensibilité. Les bébés atteints d’amyotrophie spinale infantile ressentent sur leur peau le chaud et le froid, la douceur, les caresses, et la douleur, même s’ils ne peuvent pas réagir à vos contacts par des mouvements visibles. Il n'y a pas de souffrance physique directement liée à l'ASI. Les enfants peuvent assez longtemps fermer les doigts sur des objets, car l’atteinte musculaire commence par la racine des membres (hanches pour les jambes et épaules pour les bras), pour remonter ensuite jusqu’aux extrémités (pieds et mains).

Le plus dangereux est l’atteinte des muscles du système respiratoire. La toux est faible et inefficace, et la capacité à se défendre contre les affections respiratoires est réduite. Les muscles intercostaux sont souvent touchés, et dans ce cas la fonction respiratoire dépend uniquement de la force du diaphragme. Les enfants présentent alors une respiration "paradoxale" : L'inspiration affaisse le thorax et gonfle le ventre, alors que l'expiration soulève le thorax et affaisse le ventre. La cause de ce mouvement, inverse de la respiration habituelle, est que seul le diaphragme peut faire les efforts nécessaires à la respiration. D'où une atrophie du thorax, et en proportion un gonflement du volume de l'abdomen.

Ce sont les difficultés respiratoires qui rendent généralement le pronostic vital de ces enfants très mauvais. La plupart des praticiens informent les parents au moment du diagnostic que les enfants atteints d’amyotrophie spinale de type I ne vivent pas plus de deux ans. Il est en fait assez exceptionnel que les enfants vivent jusque-là (environ 80 % d’entre eux meurent avant leur premier anniversaire).