A.S.I :

Les Amyotrophies Spinales

Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires héréditaires à transmission autosomique récessive. On estime leur prévalence à 1 naissance sur 6.000 à 10.000.
Elles sont dues à la dégénérescence de certaines cellules nerveuses (motoneurones) de la moelle épinière : les nerfs moteurs des muscles sont lésés et meurent, l'ordre du mouvement n'est plus acheminé jusqu'aux muscles. Inactifs, ceux-ci s'affaiblissent, s'atrophient et se rétractent.
On en distingue deux types : les amyotrophies spinales proximales, les plus fréquentes, elles atteignent surtout les muscles des racines des membres, et les amyotrophies spinales distales, beaucoup plus rares, qui concernent plus les muscles des extrémités (mains et pieds).
Parmi les amyotrophies spinales proximales, on distingue classiquement les formes suivantes :

- amyotrophie spinale de type III ou maladie de Kugelberg-Welander, survenant après l'âge d'acquisition de la marche (18 mois-2 ans) ;
- amyotrophie spinale de type IV, se manifestant à l'âge adulte.
- amyotrophie spinale de type I ou forme aiguë de la maladie de Werdnig-Hoffmann, apparaissant avant l'âge de 6 mois (celle dont je suis atteinte );
- amyotrophie spinale de type II ou forme intermédiaire de la maladie de Werdnig-Hoffmann, survenant entre 6 et 18 mois